La thalassemia, conosciuta anche come anemia mediterranea o morbo di Cooley, si riconosce in tre forme principali:

• Minor: è il cosidetto thalassemia-trait ed è la forma tipica dei portatori sani e non richiede generalmente alcuna terapia. Può essere necessario, in caso di patologie concomitanti che dovessero svilupparsi in età avanzata o durante la gravidanza monitorare con cura i valori del ferro;
• Intermedia: è generalmente considerata una forma non-trasfusione dipendente nel senso che le trasfusioni di sangue nella forma intermedia non vengono somministrate a cadenze regolari. Lo spettro delle thalassemie intermedie, tuttavia, è molto ampio e comprende forme lievissime che richiedono raramente cure, forme moderatamente più gravi che necessitano di monitoraggi regolari e il ricorso più frequente alla terapia trasfusionale e forme molto al limite con la forma più grave che vengono gestite esattamente come la thalassemia major con il ricorso a regolari trasfusioni. Sebbene sia definita una forma meno grave rispetto alla forma major la thalassemia intermedia richiede comunque attenzione al sovraccarico di ferro ed ai livelli di emoglobina per evitare l’insorgere di ulteriori complicanze;
• Major, la forma più grave di thalassemia, viene diagnosticata solitamente entro il primo anno di vita (oggi con le diagnosi prenatali è possibile addirittura la diagnosi in utero e la conseguente presa in carico fin dalla nascita), e richiede che i pazienti siano sottoposti ad un regime trasfusionale regolare a partire dalla tenerissima età e una terapia quotidiana per eliminare il ferro in eccesso, dovuto alle trasfusioni, che altrimenti si depositerebbe in organi vitali come il cuore e il fegato causandone il malfunzionamento. Fino a 30 anni fa i pazienti thalassemici avevano un’aspettativa di vita che non superava i 25 anni. L’evoluzione della terapia trasfusionale e della chelazione del ferro, il monitoraggio ed il trattamento delle complicanze ha completamente ribaltato la storia naturale di questa patologia,  modificandone il decorso fatale in giovane età verso una condizione ormai compatibile con una lunga sopravvivenza ed una buona qualità di vita. Attualmente sono in corso ulteriori studi che consentiranno ai pazienti di avere nuovi farmaci in grado di ridurre il fabbisogno trasfusionale e terapie geniche in grado di guarire definitivamente la talassemia.